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Phänotypen

Einer der Grundbegriffe der Genetik ist der sogenannte Phänotyp. Er beschreibt die tatsächliche Ausprägung der genetisch bestimmten Eigenschaften eines Individuums. Darunter wird zunächst die Gesamtheit aller Merkmale verstanden, häufig wird der Phänotyp aber auch nur in Bezug auf eine spezifische genetisch verankerte Eigenschaft verwendet.

Fälschlicherweise wird der Phänotyp oftmals nur mit der Morphologie, also dem Aussehen eines Organismus, in Verbindung gebracht, der Begriff beinhaltet jedoch die Ausprägung aller in den Genen festgelegten Eigenschaften, also auch der physiologischen. (Dies erscheint auch logisch, wenn man bedenkt, dass in den Genen lediglich der Bauplan für Proteine festgelegt ist. Diese steuern die chemischen Prozesse in den Zellen, welche auch das Aussehen eines Lebewesens bestimmen.)

Genetische Grundlagen des Phänotyps

Dem Phänotyp zugrunde liegt der Genotyp, d. h. die einem Individuum mitgegebenen Gene. Der wesentliche Unterschied zwischen Geno- und Phänotyp liegt darin, dass im Genotyp alle Allele eines Gens dargestellt werden, während beim Phänotyp (in der Regel) logischerweise nur eine Eigenschaft benannt werden kann.

Gregor Mendel untersuchte für seine Vererbungsregeln die unterschiedlichen Phänotypen von Erbsensamen.

Gregor Mendel untersuchte für seine Vererbungsregeln die unterschiedlichen Phänotypen von Erbsensamen.

Ein Beispiel bietet die bereits von Mendel für Kreuzungsexperimente verwendete Erbse  pisum sativum :
Bei einer bezüglich des Merkmals Samenfarbe heterozygoten Erbse ergibt sich folgendes Bild (heterozygot heißen alle Zellen/Individuen, welche mindestens zwei unterschiedliche Allele besitzen):

  • Genotyp: grüngelb
  • Phänotyp: gelb

Da es sich um einen dominant-rezessiven Erbgang handelt, kann also die Schlussfolgerung gezogen werden, dass gelb die dominante Samenfarbe ist. Alle Erbsen, die das Allel gelb vererbt bekommen, werden auch gelbe Samen hervorbringen, unabhängig davon, ob sich das Allel ein- oder zweimal im Erbgut wiederfindet.

Polymorphismus

Eng mit dem Begriff des Phänotyps verknüpft ist auch der sogenannte Polymorphismus. Dieser bezeichnet die Existenz von verschiedenen Allelen bzw. Phänotypen in einer Population, also zum Beispiel das Auftreten von Erbsen mit grüner und gelber Samenfarbe. Findet man in dieser Population zusätzlich eine Pflanze, welche Samen mit brauner Farbe produziert, so handelt es sich hierbei um eine Mutation.

Wann von Polymorphie und wann von einer Mutation die Rede ist, entscheidet die Anzahl der gefundenen Individuen in einer Population: Tritt eine bestimmte Variante eines Gens mit einer Häufigkeit von weniger als ein Prozent auf, so handelt es sich definitionsgemäß um eine Mutation.

In vielen Fällen gereichen neue Mutationen für einzelne Individuen zum Nachteil, sind überlebenswichtige Stoffwechselprozesse betroffen, so ist die Überlebenschance für solche Lebewesen nahezu Null. Im oben gewählten Beispiel zur Samenfarbe wird jedoch lediglich die genetische Vielfalt in der Population erhöht, die Wahrscheinlichkeit, das aus dieser Mutation ein Polymorphismus entsteht, ist dementsprechend sehr hoch.