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Was ist Polymorphismus?

Polymorphismus ist ein Fachausdruck aus der Biologie und bedeutet Vielgestaltigkeit. Früher wurde dieser Begriff hauptsächlich zur Beschreibung der vielfältigen äußerlichen Erscheinungsformen von Organismen der gleichen Art verwendet. Das bezog sich sowohl auf das Aussehen als auch auf die Verhaltensweisen. Heute werden mit Polymorphismus unterschiedliche Genvarianten innerhalb einer Population definiert.

Dem Begriff Polymorphismus sei noch ein ähnlicher Begriff, nämlich die Polymorphie, gegenübergestellt. Als Polymorphie werden in der Mineralogie die verschiedenen Modifikationen eines chemisch identischen Minerals bezeichnet.

Der Polymorphismus im eigentlichen Sinne

Polymorphismus kann sich unter anderem durch Lebensmittelunverträglichkeiten äußern.

Polymorphismus kann sich unter anderem durch Lebensmittelunverträglichkeiten äußern.

Mittlerweile hat sich der Begriff Polymorphismus in der Genetik durchgesetzt und bezeichnet, wie bereits erwähnt, unterschiedliche Genvarianten innerhalb einer Population, wobei hier eher von Sequenzvariation gesprochen werden müsste. Man kann also sagen, dass Polymorphismus die Vielgestaltigkeit der Gene einer Art bezüglich aller genetisch festgelegten Merkmale beschreibt. Dabei müssen die unterschiedlichen Gene (Allele) mindestens zu 1 Prozent vorkommen, da es ansonsten als Mutation definiert wird. Diese unterschiedlichen Genvarianten führen nicht nur zu unterschiedlichen Phänotypen (äußeres Erscheinungsbild des Organismus), sondern können auch verschiedene Enzyme oder andere Proteine bilden und so den Stoffwechsel beeinflussen. Auf den Menschen bezogen kommen so u. a. die unterschiedlichsten Verträglichkeiten gegenüber Nahrungsmitteln oder Umweltstoffen zustande. Manche Menschen können z. B. mit Umweltgiften besser umgehen als andere. Auch die Prädisposition für bestimmte Krankheiten wird genetisch festgelegt. Der Polymorphismus umfasst also die gesamte Spannweite der inneren und äußeren genetischen Merkmale einer Population, die im normalen Rahmen liegen. Außerhalb dieses Rahmens spricht man von Mutation.

Arten der Sequenzvariationen

Der Polymorphismus der Gene manifestiert sich unter dem eindeutigeren wissenschaftlichen Begriff der Sequenzvariation über folgende 3 Varianten:

1. Einzelnukleotidpolymorphismen (SPN)

Beim SPN kommt es zum Austausch eines Nukleotids im Gen. Wenn der Austausch im aktiven Bereich des Gens stattfindet, ändert sich auch entsprechend das durch dieses Gen erzeugte Merkmal. Wenn der Austausch im inaktiven Bereich erfolgt, kommt es zu keiner Veränderung des Merkmals.
Der SPN ist die häufigste Variante einer Genveränderung. Im menschlichen Genom kommt es auf 200 bis 1000 Basenpaare zu einem SPN.

2. Kleine Insertions- und Deletionspolymorphismen

Bei der Insertion kommt es zum Einbau von bis zu 50 Nukleotiden in das Gen. Deletion bedeutet wiederum den Verlust von bis zu 50 Nukleotiden. Wenn beide Allele betroffen sind, kann das zum Funktionsverlust des Gens führen.

3. Strukturvariationen

Strukturvariation bedeutet die Verdopplung oder Vervielfachung eines bestimmten Gens. Dabei kann es zu einer erheblichen Erhöhung der Genaktivität mit gleichzeitiger Erhöhung der Stoffwechselkapazität des Genproduktes kommen.

Fazit

Der Polymorphismus bringt eine große Variationsbreite der genetischen Ausstattung innerhalb einer Art hervor und ist somit Ausdruck der genetischen Vielfalt des Lebens.